Четверо детей младшего возраста с тяжелыми зрительными нарушениями, обусловленными редким генетическим дефицитом гена AIPL1, достигли значительного улучшения зрения после применения инновационной генной терапии. Лечение разработано исследователями из UCL Institute of Ophthalmology и Moorfields Eye Hospital при поддержке MeiraGTx. Процедура выполнена в Great Ormond Street Hospital, оценка результатов проводилась в NIHR Moorfields Clinical Research Facility.
Заболевание, представляющее собой форму ретинальной дистрофии, с рождения оставляет детей лишь со способностью различать свет и темноту. Дефектный ген AIPL1 вызывает дисфункцию и гибель фоторецепторных клеток, что приводит к прогрессирующей потере зрения и юридической слепоте с первых дней жизни. Разработанная методика направлена на сохранение клеток сетчатки и восстановление их функции.
Минимально инвазивная процедура включала инъекцию здоровых копий гена AIPL1 в сетчатку через микрохирургический доступ с использованием безопасного вирусного вектора для доставки и замещения дефектного гена в клетках сетчатки.
Ввиду редкости патологии первые четыре ребенка, отобранные для клинического исследования, были из других стран. С целью обеспечения безопасности терапия проводилась только на одном глазу каждого пациента. В течение последующих трех-четырех лет все дети продемонстрировали выраженное улучшение зрения на леченом глазу на фоне прогрессирующей потери зрения на нелеченом глазу, что подтверждает эффективность вмешательства.
Результаты опубликованы в журнале The Lancet (2025). Генная терапия при другой форме наследственной слепоты (дефицит RPE65) доступна в системе NHS с 2020 года. Полученные данные открывают новые перспективы для применения аналогичных методов лечения у детей с редкими и более распространенными формами наследственной слепоты.
Профессор Джеймс Бейнбридж, профессор ретинальных исследований UCL Institute of Ophthalmology и консультант-ретинальный хирург Moorfields Eye Hospital, отметил: «Нарушение зрения в раннем детском возрасте оказывает разрушительное влияние на развитие ребенка. Лечение с помощью нового генного препарата в младенческом возрасте способно изменить жизнь наиболее тяжело пораженных пациентов». Профессор Мишель Микаэлидес, профессор офтальмологии UCL Institute of Ophthalmology и консультант-ретинальный специалист Moorfields Eye Hospital, подчеркнул: «Мы впервые получили эффективное лечение наиболее тяжелой формы детской слепоты, что потенциально меняет парадигму терапии на самых ранних стадиях заболевания».
Исследовательская группа продолжает работу по расширению доступности данной терапии. Исследование поддержано инфраструктурой NIHR Moorfields Biomedical Research Center.