В марте 2025 года в журнале Nature Genetics были опубликованы результаты исследования, в котором проанализированы данные более 287 000 ветеранов — участников программы Million Veteran Program (MVP) Министерства по делам ветеранов США. Работа, выполненная под руководством исследователей из Университета Кейс Вестерн Резерв, клиники Кливленда и нескольких центров по делам ветеранов, была направлена на выявление генетических и демографических факторов риска возрастной макулярной дегенерации (ВМД).

ВМД — прогрессирующее заболевание глаз, поражающее макулу — область сетчатки, необходимую для чтения и вождения. В мире насчитывается около 200 миллионов человек с этой патологией, которая является одной из основных причин юридической слепоты.

Расширение генетических знаний за счет изучения разнородных популяций

Ключевая особенность исследования — включение недостаточно представленных в генетических работах групп населения, в частности лиц африканского и латиноамериканского происхождения. Предыдущие исследования генетики ВМД были сосредоточены в основном на лицах европейского происхождения. «Эта разнообразная популяция — уникальный ресурс для поиска мишеней при разработке лекарственных средств против ВМД», — отметила Судха Айенгар, PhD, профессор Университета Кейс Вестерн Резерв и со-руководитель исследования. Включение различных этнических групп позволило выявить новые генетические варианты, связанные с риском ВМД, и подтвердить межпопуляционные различия в восприимчивости. У лиц европейского происхождения обнаружены более высокие генетические сигнатуры риска развития ВМД по сравнению с группами африканского или латиноамериканского происхождения.

Выявлено более 60 генетических маркеров

В результате исследования список генов, ассоциированных с ВМД, расширился с 34 до 60, что значительно углубило понимание биологических основ заболевания. Эти данные могут привести к новым подходам в поиске лекарственных препаратов и персонализированной медицине. Объединив данные MVP с данными других независимых биобанков, исследовательская группа смогла обнаружить генетические маркеры с более тонким, но клинически значимым влиянием на риск развития ВМД.

Подтверждены образ жизни и гендерные факторы риска

В работе были подтверждены более ранние данные о том, что курение и употребление алкоголя повышают риск развития ВМД. Кроме того, получены дополнительные доказательства более высокой восприимчивости женщин к ВМД по сравнению с мужчинами, несмотря на то, что 90% участников MVP составляли мужчины.

Заключение

Данное генетическое исследование, сфокусированное на ветеранах, знаменует собой крупный прогресс в изучении ВМД, особенно благодаря включению расово разнообразных популяций. Расширенный перечень генетических маркеров и подтвержденные модифицируемые факторы риска открывают путь к разработке новых методов терапии и профилактических стратегий.

Источник: Bryan R. Gorman et al, Genome-wide association analyses identify distinct genetic architectures for age-related macular degeneration across ancestries, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01764-0