В январе 2025 года международная исследовательская группа под руководством Университета Оулу и Университетской больницы Оулу (Финляндия) идентифицировала шесть генетических регионов, связанных с развитием переднего увеита — воспалительного заболевания радужной оболочки глаза. Результаты работы, опубликованные в British Journal of Ophthalmology, также установили генетическую корреляцию между передним увеитом и воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК), что открывает новые перспективы для понимания аутоиммунных механизмов данных патологий.
Ежегодно в Финляндии диагностируется около 600 новых случаев переднего увеита. Заболевание встречается во всех возрастных группах, однако наиболее высокий пик заболеваемости приходится на возраст 20–50 лет. Предрасположенность к данному типу внутриглазного воспаления связана с определенными тканевыми типами и аутоиммунными заболеваниями, однако точные этиологические факторы долгое время оставались неизвестными.
Для восполнения этого пробела ученые провели одно из самых масштабных генетических исследований переднего увеита, использовав биобанки данных Финляндии, Эстонии и Великобритании. В анализ были включены данные более 12 000 пациентов с передним увеитом и почти 1 миллиона контрольных субъектов. В результате идентифицировано шесть генетических локусов, ассоциированных с заболеванием, из которых три ранее не описывались в литературе.
Особый интерес исследователей вызвала обнаруженная генетическая общность между передним увеитом и ВЗК, включая язвенный колит, болезнь Крона и микроскопический колит. В одной Финляндии с ВЗК живет более 56 000 человек. Все выявленные генетические регионы содержат биологически значимые гены, участвующие в иммунном ответе, что подтверждает аутоиммунную природу переднего увеита.
Ведущий исследователь Фредрика Коскимяки из Университета Оулу отметила: «Впервые нам удалось доказать связь определенных генетических регионов с передним увеитом. Это исследование углубляет наше понимание биологических механизмов, способствующих развитию заболевания, а также его связи с другими аутоиммунными патологиями. Полученные данные открывают новые перспективы для разработки методов лечения переднего увеита».
Идентификация новых генетических факторов риска и генетического перекрытия между передним увеитом и ВЗК знаменует собой значительный прогресс в изучении глазных и аутоиммунных заболеваний, создавая основу для потенциальных терапевтических стратегий.
Источник: Fredrika Koskimäki et al, Genome-wide association study of anterior uveitis, British Journal of Ophthalmology (2024). DOI: 10.1136/bjo-2024-326037