8 апреля 2026 г. Научное сообщество получило новые данные о патогенезе наследственных заболеваний глаз. Исследователи из Университетского колледжа Лондона (University College London) и Офтальмологической больницы Мурфилдс (Moorfields Eye Hospital) установили связь между кишечной микробиотой и прогрессирующей потерей зрения при некоторых формах наследственных ретинопатий. Результаты экспериментальной работы, выполненной на мышиной модели, были опубликованы 27 февраля 2024 года в авторитетном журнале Cell.
В центре внимания оказались мутации гена CRB1 (Crumbs homolog 1), экспрессирующегося в сетчатке и ответственного за поддержание гемато-ретинального барьера. Патологические варианты этого гена ассоциированы с тяжелыми наследственными заболеваниями глаз, включая врожденный амавроз Лебера (Leber congenital amaurosis, LCA) и пигментный ретинит (retinitis pigmentosa, RP), которые нередко приводят к необратимой слепоте.
Ключевым открытием стало выявление ранее неизвестной функции гена CRB1 в обеспечении целостности нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Нарушение этой защиты позволяет бактериям из кишечника проникать в системный кровоток и достигать поврежденных участков сетчатки, где они были обнаружены исследовательской группой. Это открывает потенциальный путь для патогенетического воздействия.
Соисполнительный руководитель исследования, профессор Ричард Ли (Richard Lee) из Института офтальмологии UCL и Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust, отметил неожиданный характер взаимосвязи между кишечником и глазом, которая может служить непосредственной причиной слепоты у части пациентов. Ученые предполагают, что антимикробная терапия способна замедлить или остановить прогрессирование CRB1-ассоциированных наследственных дистрофий сетчатки. В настоящее время планируется переход к клиническим исследованиям на людях.